La rareza de la galactosemia: intolerancia a la galactosa

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La rareza de la galactosemia: intolerancia a la galactosa

La intolerancia a la lactosa o la alergia a la leche, son alteraciones conocidas. La intolerancia a la galactosa o galactosemia, es algo distinto y poco frecuente. Nos estamos refiriendo a errores congénitos en el metabolismo de la galactosa.

¿Qué es la galactosa?

La galactosa es un azúcar simple. En el hígado se transforma en glucosa, formando parte de los glucolípidos y glucoproteínas de las células (sobre galactosemiatodo las neuronas).

La galactosa se obtiene desde la dieta. Su mayor aporte proviene de la lactosa (disacárido formado por glucosa y galactosa). La enzima lactasa descompone esta lactosa en sus dos componentes para su asimilación. 

¿Qué es la galactosemia?

Ser intolerante a la galactosa supone la incapacidad de metabolizar la galactosa completamente. Por tanto, existe una acumulación de derivados de galactosa que ocasionan daños en el organismo.

Es una enfermedad metabólica hereditaria que se transmite de padres a hijos. Es autosómica recesiva, por lo que, para presentar la enfermedad, se ha de recibir el gen alterado de ambos progenitores portadores. Esto hace que sea bastante rara, pero grave.galactosemia

Existen 3 formas de esta intolerancia:

1.- Galactosemia clásica. Esta es la forma más común y grave. Existe una deficiencia de la enzima GALT. Esta enzima es necesaria para transformar la galactosa en glucosa. Su deficiencia hace que haya un acumulo de galactosa en sangre, causante de daños orgánicos (hígado, riñones, sistema nervioso central…). Es una enfermedad multisistémica. Existe una variedad asintomática leve, tipo Duarte.galactosemia

2.- Deficiencia de galactosa cinasa (GALK). En este caso el fallo está en el primer paso (de galactosa a galactosa-1-fosfato). Los compuestos que se acumulan suelen dar lugar a cataratas en las primeras semanas o meses de vida.

3.- Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE). Puede ir de formas clínicas leves a graves. Su tratamiento dependerá, por tanto, de la forma en que se presenta.

Sintomatología de la galactosemia

Al ser un trastorno congénito, sus síntomas aparecen desde las primeras semanas de vida. Existen algunas variantes en las que se conservan cierta cantidad de enzimas, por lo que son diagnosticada más tardíamente.

galactosemiaDurante las primeras semanas de vida, podemos sospechar ante síntomas tales como: vómitos repetidos, deshidratación, hipoglucemia, ictericia, irritabilidad, no ganar peso, fallo renal y síntomas neurológicos. El progreso en las siguientes semanas puede dar lugar a un fallo hepático y dificultades para detener hemorragias.

Es típico también la aparición de una sepsis (infección generalizada) a causa de la bacteria Escherichia coli. Las cataratas también son un síntoma común, incluso en las primeras semanas de vida.

Durante la edad adulta se puede observar hipogondismo, talla baja y otras alteraciones neurológicas.

Una galactosemia sin diagnosticar conlleva complicaciones graves tales como causar problemas de aprendizaje, dificultades en el habla y retraso en el lenguaje

Diagnóstico de la galactosemia

Actualmente a todos los bebés se les hace la prueba de galactosemia al nacer. De esta manera, el diagnóstico precoz evita los síntomas graves de este trastorno.

En caso de antecedentes familiares, se puede recurrir a una amniocentesis.

El diagnóstico precoz es indispensable para comenzar su tratamiento inmediatamente. De esta manera, se evitarán sus graves consecuencias.

Tratamiento

La galactosemia no tiene cura. El único tratamiento eficaz, es una dieta baja en galactosa de por vida. Este tratamiento hay que instaurarlo lo más pronto posible para evitar los daños multiorgánicos.galactosemia

Los alimentos a evitar serán los que contengan galactosa. Por tanto, habrá que restringir la leche y derivados. Hay que tener en cuenta que la galactosa está presente en otros alimentos como vísceras y algunas verduras, frutas, frutos secos y legumbres. Por ello, también se restringirán estos alimentos (sobre todo en la infancia).

Prestar atención a los medicamentos que puedan llevar como excipiente la lactosa.

Es aconsejable incluir suplementos de calcio, vitamina D y K. Esto evitará una disminución de masa ósea.

galactosemiaNo hay que olvidar que la galactosemia no tratada puede dar lugar a graves consecuencias. De ahí la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoz para evitar o minimizar las consecuencias. Aún así, en ocasiones aparecen complicaciones a largo plazo, posiblemente debido a daños ocurridos en el periodo fetal.

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Sobre el autor

magdaall administrator

Detrás de magdaall hay una persona llamada Magdalena. Hace ya casi 3 años que inicié la aventura de dedicarme a productos para alergias e intolerancias alimenticias. Aunque el camino es muy duro, es gratificante aprender cada día un poquito más sobre el tema y poder compartir estos aprendizajes con vosotros. Sólo tengo un objetivo: "ofrecer lo que realmente necesitáis, no otra cosa". Gracias por estar tras la pantalla y deseando conocer vuestras sugerencias y opiniones.

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